ENDOCRINOLOGÍA
Tumores neuroendocrinos
Tumores poco frecuentes que pueden aparecer en cualquier lugar del organismo y a cualquier edad, que además pueden ser parte de síndromes hereditarios. Su incidencia está aumentando probablemente debido al mejor diagnóstico y conocimiento de la enfermedad.
La naturaleza inespecífica de los signos y síntomas secundarios a estos tumores conlleva dificultades diagnósticas, facilita los errores y retrasos en el diagnóstico por lo que un elevado porcentaje de los pacientes son diagnosticados en estadios avanzados. Este heterogéneo grupo de enfermedades tiene necesidades diagnósticas y terapéuticas diversas, complejas y específicas, requiere un equipo multidisciplinar en centros de referencia, integrado por profesionales especializados en su manejo y con reuniones periódicas para la toma de decisiones asistenciales.
En nuestro Hospital se ha constituido un Comité multidisciplinar para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes con TNEs (CTNE) en 2014 en el que la Endocrinología y Nutrición tiene un papel principal y central.
Valoramos a los pacientes con esta patología en todos los casos en que son funcionantes, al producir hormonas e intervenimos para buscar el mejor tratamiento.
Neoplasias endocrinas múltiples (MEN)
Síndromes genéticos que asocian varias neoplasias endocrinas. En nuestro Servicio atendemos a varias familias tanto de MEN1 como MEN2 desde hace muchos años.
MEN1
Asocia tumores neuroendocrinos gastroenteropancreáticos, tímicos o bronquiales con hiperparatiroidismo primario, y adenomas hipofisarios, junto con tumores tiroideos, adrenales y de mama. La expresión y la penetrancia de la alteración genética es muy variable por lo que la atención a estos pacientes supone un reto y requiere de especialistas expertos dentro de equipos multidisciplinares y un seguimiento cercano.
MEN 2
Este síndrome secundario a mutaciones del protooncogén RET asocia carcinoma medular de tiroides con hiperparatiroidismo y feocromocitomas (MEN2a) y además con neuromas mucosos y otras alteraciones en el MEN2b
Patología adrenal tanto cortical como medular, funcional y tumoral
Incidentalomas adrenales
La patología tumoral adrenal se diagnostica cada vez con mayor frecuencia al ser hallada de forma incidental en lo que conocemos como incidentalomas adrenales . Nuestro servicio tiene un protocolo de manejo avalado internacionalmente ya que participamos activamente en el Grupo de Trabajo Europeo (ENSAT)
En la evaluación de estos incidentalomas además de descubrir posibles carcinomas, aldosteronomas o feocromocitomas, es importante hacer el diagnóstico de
Secreción autónoma de cortisol (MACS)
Alteración subclínica en la secreción de cortisol que puede tener influencia en el desarrollo de alteraciones del metabolismo de la glucosa, hipertensión o pérdida de densidad ósea y que por tanto requiere valoración especializada
Carcinomas adrenocorticales
En muchas ocasiones esto carcinomas son funcionantes y son diagnosticados al producir alteraciones hormonales y en cualquier caso precisan una evaluación hormonas especializada para un mejor manejo y tratamiento
Feocromocitomas y Paragangliomas (PPGL)
Estos tumores benignos o malignos producen un síndrome clínico característico y ante las sospecha clínica debe ser valorados por un especialista en Endocrinología y posteriormente seguidos de forma continuada.
EN muchas ocasiones tiene un origen genético y a veces hereditario. Disponemos de capacidad para hacer estudios genéticos tanto en sangre periférica como en tejido tumoral.
Hiperplasia macronodular adrenal bilateral (HMAB)
Puede ser productora de hormonas o no y en ocasiones tener un origen genético,
Hiperaldosteronismo primario
Este síndrome clínico produce hipertensión arterial pero el diagnóstico puede ser difícil y además es necesario diferenciar entre adenoma e hiperplasia
Alteraciones del metabolismo del calcio y del fósforo: Hipo e hiperparatiroidismo
En nuestro Servicio atendemos a cualquier paciente con alteraciones del calcio y del fósforo y su metabolismo. Fundamentalmente las siguientes patologías
Hiperparatiroidismo primario
Ocurre cuando una o más de las glándulas paratiroides producen exceso de hormona paratiroidea (PTH) por un defecto en las propias glándulas, lo que generalmente lleva a un aumento de los niveles de calcio en la sangre.
Es una patología cada vez más diagnosticada y frecuente, que requiere una completa evaluación del especialista en Endocrinología, para un diagnóstico correcto y la valoración del mejor tratamiento posible, siempre en contacto con especialistas de otros ámbitos como ORL, Medicina Nuclear, radiología, laboratorio, etc.
Es importante el diagnóstico diferencial con otras patologías como
- Hiperparatiroidismo secundario: En este tipo de hiperparatiroidismo, la glándula paratiroides responde a una disminución de los niveles de calcio en la sangre debido a otra condición subyacente, como es la insuficiencia renal crónica o la deficiencia de vitamina D de cualquier etiología
- Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
Hipoparatiroidismo
Cuando hay una deficiente secreción o acción de esta hormona (PTH). La mayoría de las veces se debe a una lesión postquirúrgica de las glándulas tras cirugía del tiroides y en otros casos por otras causas variadas. Cuando lo que ocurre es una alteración en su acción hablamos de pseudohipoparatiroidismo.
Osteoporosis
Alteraciones de otros iones y del metabolismo del agua
Alteraciones de otros iones como el sodio, el potasio o el magnesio pueden ocurrir secundariamente a alteraciones hormonales y/o nutricionales y nos encargamos de su diagnóstico y tratamiento.
Los síndromes poliúrico polidípsicos son otra patología en la que el endocrinólogo debe hacer el diagnóstico diferencial y para lo que se requiere un conocimiento exhaustivo del metabolismo del agua.
Patología Gonadal
Hipogonadismo primario
Deficiencia de hormonas sexuales por afectación primaria gonadal que requiere valoración de su posible causa y valoración del tratamiento sustitutivo adecuado tanto en hombres como en mujeres
Hipogonadismo secundario
En estos casos el hipogonadismo se debe a trastornos de origen hipofisario